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Wissenschaftler der Duke University haben nachgewiesen, dass ein einzelnes Protein Störungen des autistischen Spektrums auslösen kann, indem es die effektive Kommunikation zwischen den Gehirnzellen stoppt. Das Team um Guoping Feng schuf durch die Mutation des Gens, das die Produktion des Proteins Shank3 kontrolliert, autistische Mäuse. Die Tiere wiesen soziale Probleme und repetitive Verhaltensmuster auf, beides klassische Symptome von Autismus und ähnlichen Krankheiten. Die in Nature veröffentlichte Studie macht Hoffnung auf die ersten wirksamen Behandlungsansätze mit Medikamenten.
Es wurden bereits Hunderte Gene gefunden, die mit dem Autismus in Zusammenhang stehen. Die genaue Kombination von Genetik, Biochemie und anderen Unweltfaktoren, die zu einer Erkrankung führen, ist bis jetzt noch nicht erforscht. Jeder Patient verfügt nur über eine oder eine Handvoll dieser Mutationen. Das macht es schwierig, entsprechende Medikamente zu entwickeln. Shank3 findet sich in den Synapsen, den Kontaktstellen zwischen den Gehirnzellen, die es ihnen ermöglichen miteinander zu kommunizieren.
Die von den Wissenschaftlern geschaffenen Mäuse, verfügten über eine mutierte Form von Shank3. Es zeigte sich, dass diese Tiere soziale Interaktionen mit anderen Mäusen vermieden. Sie wiesen auch ein sich wiederholendes und selbstverletzendes Putzverhalten auf.
Als das Team die Gehirne der Tiere analysierte, fand es Defekte in den Schaltkreisen, die zwei verschiedene Bereiche des Gehirns miteinander verbinden und zwar zwischen dem Kortex und dem Striatum. Gesunde Verbindungen zwischen diesen beiden Bereichen gelten als Schlüssel einer effektiven Regulierung von sozialem Verhalten und sozialer Interaktion.